《人類遺傳病》基因突變及其他變異PPT
第一部分內容：課標要求
1.概述人類常見遺傳病的類型及特點。
2.學會調查人群中遺傳病的基本方法。
3.探討人類遺傳病的檢測和預防。
素養要求
1.科學思維：調查人群中的遺傳病，培養獲取、分析數據的能力。
2.社會責任：宣傳遺傳病的檢測和預防，關注人類健康。
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人類遺傳病PPT，第二部分內容：課文解析
一、人類常見遺傳病的類型
基礎梳理 · 夯實教材基礎
1.概念
人類遺傳病通常是指由__________改變而引起的人類疾病。
2.單基因遺傳病
(1)概念：受____________________ 控制的遺傳病。
(2)類型和實例
①由____性致病基因控制的疾病，如多指、并指、軟骨發育不全等。
②由____性致病基因控制的疾病，如鐮狀細胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。
3.多基因遺傳病
(1)概念：受____________________ 控制的遺傳病。
(2)特點
①易受環境因素的影響；在__________中的發病率較高；常表現為家族聚集現象。
②遺傳一般不符合孟德爾的遺傳定律。
(3)實例：主要包括一些先天性發育異常和一些常見病，如原發性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。
4.染色體異常遺傳病
(1)概念：由____________________ 引起的遺傳病(簡稱染色體病)。
(2)類型
①染色體__________異常，如貓叫綜合征等。
②染色體__________異常，如唐氏綜合征等。
正誤判斷 · 矯正易混易錯
(1)人類遺傳病是由遺傳物質的改變引起的，是生下來就有的疾病( )
解析 大多數遺傳病是先天性的，但有些遺傳病是在個體生長發育到一定年齡才表現出來的，所以后天性疾病也可能是遺傳病。
(2)有致病基因的個體不一定是遺傳病患者( )
解析 若是隱性遺傳病，則攜帶遺傳病基因的個體不一定會患遺傳病。
(3)不攜帶致病基因的個體一定不會患遺傳病( )
解析 遺傳病也可能是由于染色體異常所引起，如唐氏綜合征，患者細胞中多了一條21號染色體，屬于不攜帶致病基因而患遺傳病。
(4)一個家族中幾代人都出現過的疾病是遺傳病( )
解析 一個家族幾代人中都出現過的疾病可能是由環境引起，如某一地區缺碘導致家族中幾代人均出現地方性甲狀腺腫患者。
深化探究 · 解決問題疑難
甲、乙兩圖分別表示苯丙酮尿癥和唐氏綜合征的患病機理，請據圖回答有關人類遺傳病的問題。
1.苯丙酮尿癥是單基因遺傳病，單基因遺傳病是由一個基因控制的嗎？
提示 不是，是由一對等位基因控制的。
2.根據圖乙中①過程分析唐氏綜合征形成的原因。圖乙中②過程會導致唐氏綜合征嗎？分析原因。
提示 減數分裂Ⅰ后期兩條21號染色體未分離，產生了異常的次級卵母細胞，進而形成了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結合成受精卵，該受精卵發育成的個體是唐氏綜合征患者。
圖乙中②過程會導致21三體綜合征。減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體未被拉向兩極，產生了含有兩條21號染色體的異常卵細胞。該異常卵細胞與正常精子結合成受精卵，該受精卵發育成的個體會患唐氏綜合征。
3.除了卵細胞異常能導致唐氏綜合征外，還有其他原因嗎？
提示 也可能是在精子形成過程中減數分裂Ⅰ后期同源染色體未分離或減數分裂Ⅱ后期姐妹染色單體分離形成的染色體移向細胞同一極，這兩種情況下形成的異常精子參與受精，該受精卵發育的個體都為唐氏綜合征患者。
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二、調查人群中的遺傳病
基礎梳理 · 夯實教材基礎
1.調查時，最好選取群體中發病率較高的__________遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。
2.調查某種遺傳病的發病率時，要在__________中__________調查，并保證調查的群體足夠大。
3.調查某種遺傳病的遺傳方式時，要在 __________中調查，繪制__________ 圖。
正誤判斷 · 矯正易混易錯
(1)調查發病率時，應保證樣本足夠大且性別比例相當( )
(2)調查遺傳病時某小組的數據偏差較大，匯總時應舍棄( )
(3)人類遺傳病的遺傳方式的判斷只能通過調查的方法，而其他動物和植物可以通過雜交或自交實驗后統計分析的方法( )
深化探究 · 解決問題疑難
為了解一些遺傳病的遺傳方式和發病率，某班同學擬從青少年型糖尿病和紅綠色盲中選取一種，在全校學生及其家庭中開展調查。請分析回答下列問題：
1.對于青少年型糖尿病和紅綠色盲，一般選取后者開展調查比較可行，請說明理由。
提示 紅綠色盲屬于單基因遺傳病，易于調查和分析(或青少年型糖尿病是多基因遺傳病，影響因素多，不便于分析)。
2.某研究學習小組A以“研究紅綠色盲遺傳病的遺傳方式”為子課題，另一研究學習小組B以“研究紅綠色盲遺傳病的發病率”為子課題，調查人群中的遺傳病。
請為A、B兩組確定最為合理的方案。
提示 A組研究遺傳病的遺傳方式，最好在患者家系中調查，并繪出系譜圖進行判斷。B組調查遺傳病的發病率應該在人群中隨機抽樣調查并統計，根據調查數據，按照公式計算發病率。
3.為了保證調查結果的準確性，調查結束后應如何處理各小組的調查數據？
提示 應把各小組的調查數據進行匯總、整理、計算平均值。
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三、遺傳病的檢測和預防
基礎梳理 · 夯實教材基礎
1.手段：主要包括遺傳咨詢和產前診斷。
2.遺傳咨詢的內容和步驟
3.產前診斷
(1)概念：是指在_________________，醫生用專門的檢測手段，如__________、__________ 、__________以及__________ 等，確定胎兒是否患有某種__________ 或__________。
(2)基因檢測
①概念：是指通過檢測人體細胞中的__________，以了解人體的基因狀況。人的__________、__________、__________、__________或__________等，都可以用來進行基因檢測。
②意義
a.基因檢測可以精確地__________；通過分析個體的基因狀況，結合疾病基因組學，可以預測__________患病的風險；檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測_____患這種疾病的概率。
b.基因檢測也存在爭議，人們擔心由于__________ 的檢出，在就業、保險等方面受到不平等的待遇。
正誤判斷 · 矯正易混易錯
(1)遺傳咨詢和產前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療( )
解析 遺傳咨詢和產前診斷等手段，能夠對遺傳病進行檢測和預防，不能進行治療。
(2)性染色體異?；颊呖赏ㄟ^基因檢測進行產前診斷( )
解析 基因檢測能診斷基因異常病，不能診斷染色體異常病。
(3)通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因，則確定胎兒不患遺傳病( )
解析 染色體異常遺傳病不是由致病基因引起的，因此不攜帶致病基因，也可能患有遺傳病。
(4)通過遺傳咨詢可以確定胎兒是否患有唐氏綜合征( )
解析 遺傳咨詢可預先了解如何避免遺傳病和先天性疾病患者的出生，但遺傳咨詢不是產前診斷，不能確定胎兒是否患有唐氏綜合征。
(5)近親結婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多，因此近親結婚會增加后代遺傳病的發病率( )
解析 近親結婚的雙方攜帶的致病基因不一定較其他人多，而是雙方攜帶相同致病基因的概率較高。
深化探究 · 解決問題疑難
基因檢測可以確定胎兒的基因型。有一對夫婦，其中一人為由X染色體上的隱性基因決定的遺傳病患者，另一方表現正常，妻子懷孕后，想知道所懷的胎兒是否攜帶致病基因，請回答下列問題：
1.丈夫為患者，胎兒是男性時，需要對胎兒進行基因檢測嗎？為什么？
提示 需要。因為表現正常的女性有可能是攜帶者，她與男患者結婚時，男性胎兒可能是患者。
2.當妻子為患者，丈夫正常時，表現正常的胎兒的性別應該是男性還是女性？為什么？
提示 女性。女患者與正常男性結婚時，所有的女性胎兒都含有來自父親X染色體上的正常顯性基因，從而表現正常。
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人類遺傳病PPT，第三部分內容：隨堂演練 知識落實
1.(2019·安徽皖中名校聯考)下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是
①生物體內遺傳物質的改變一定會導致遺傳病?、谝粋�家族幾代人中都出現過的疾病是遺傳病?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳病?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病?、荻嗷蜻z傳病易受環境因素的影響，在群體中發病率比較高?、藜然佳巡∮只及谆〉暮⒆拥母改缚赡芫憩F正常
A.①②③ B.③④
C.①②③④ D.①②③④⑥
2.下表為某學校的研究性學習小組調查某種遺傳病在四個家庭中的發病情況。據表推斷最合理的是
A.甲家庭的情況說明，此病一定屬于伴X染色體顯性遺傳病
B.乙家庭的情況說明，此病一定屬于常染色體隱性遺傳病
C.丙家庭的情況說明，此病一定屬于顯性遺傳病
D.丁家庭的情況說明，此病一定屬于隱性遺傳病
3.下列是某生物興趣小組開展人類遺傳病調查的基本步驟，正確的順序是
①確定要調查的遺傳病，掌握其癥狀及病癥表現?、趨R總結果，統計分析?、墼O計記錄表格及調查要點?、芊侄鄠�小組調查，獲得足夠大的群體調查數據
A.①③②④ B.③①④② C.①③④② D.①④③②
4.21三體綜合征患兒的發病率與母親年齡的關系如圖所示，
預防該遺傳病的主要措施是
①適齡生育?、诨蛟\斷?、廴旧w分析?、蹷超檢查
A.①③ B.①②
C.③④ D.②③
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