《人類遺傳病》基因突變及其他變異PPT課件
第一部分內容：課程標準要求
舉例說明人類遺傳病是可以檢測和預防的。
核心素養對接
1.生命觀念——根據各種遺傳病的發病原理，分析其遺傳特點。
2.社會責任——利用遺傳病的發病機理和遺傳特點，結合產前診斷和遺傳咨詢，對遺傳病的預防提出合理化的建議。
3.科學探究——調查常見的人類遺傳病的發病率和遺傳方式，并探討其預防措施。
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人類遺傳病PPT，第二部分內容：人類遺傳病的常見類型
自主梳理
1.概念
由于___________________________而引起的人類疾病。
2.類型(連線)
3.特點
[典例1] 抗維生素D佝僂病為伴X染色體顯性遺傳病，短指為常染色體顯性遺傳病，紅綠色盲為伴X染色體隱性遺傳病，白化病為常染色體隱性遺傳病。下列關于這四種遺傳病遺傳特征的敘述，正確的是( )
A.短指的發病率男性高于女性
B.紅綠色盲女性患者的父親是該病的患者
C.抗維生素D佝僂病的發病率男性高于女性
D.白化病通常會在一個家系的幾代人中連續出現
[對點練1] 下列關于唐氏綜合征的敘述，錯誤的是( )
A.該病沒有致病基因，因此不屬于人類遺傳病
B.該病可能是患者母親的初級卵母細胞分裂異常導致
C.該病可能是患者父親的次級精母細胞分裂異常導致
D.該病是由于患者增加了一條21號常染色體導致的
解析 唐氏綜合征(又稱21三體綜合征)屬于染色體異常遺傳病，沒有致病基因，A錯誤；該病的成因可能是患者母親(父親)的初級卵(精)母細胞或次級卵(精)母細胞分裂異常導致的，B、C正確；患者增加了一條21號染色體，D正確。
答案 A
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人類遺傳病PPT，第三部分內容：調查人群中的遺傳病
自主梳理
1.遺傳病類型的選擇
調查時，最好選取群體中發病率較________________的________________遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。
2.遺傳病發病率的計算公式
3.發病率的調查與遺傳方式的調查的區別
[典例2] 某研究性學習小組在調查人群中的遺傳病時，以“研究××病的遺傳方式”為子課題，下列選擇的遺傳病與采用的調查方式正確的是( )
A.青少年型糖尿病，在患者家系中調查
B.苯丙酮尿癥，在學校內隨機抽樣調查
C.軟骨發育不全，在患者家系中調查
D.紅綠色盲，在市中心隨機抽樣調查
解析 調查人類遺傳病一般選擇發病率較高的單基因遺傳病，調查其遺傳方式時，要在患者家系中進行調查。青少年型糖尿病屬于多基因遺傳病，C正確。
答案 C
[對點練2] 我國人群中高度近視的發病率為1%，某班級的同學以小組為單位進行調查，下面的方法錯誤的是( )
A.在人群中隨機抽樣調查并計算發病率
B.保證被調查的群體足夠大
C.在患者家系中調查并計算發病率
D.在患者家系中調查并研究其遺傳方式
解析 調查發病率應在廣大人群中隨機抽樣調查，C錯誤。
答案 C
聯想質疑
(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內障；
(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥。
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人類遺傳病PPT，第四部分內容：遺傳病的檢測和預防
自主梳理
1.措施 主要包括_____________________和_____________________。
2.遺傳咨詢的內容和步驟
3.產前診斷
[典例3] 下表是四種人類遺傳病的親本組合及優生指導，錯誤的是( )
解析 鐮狀細胞貧血是常染色體隱性遺傳病，Aa×Aa后代正常的基因型為Aa或AA，aa是患者，因此可以通過產前診斷指導優生，A正確；血友病是伴X染色體隱性遺傳，XhXh×XHY后代女性都不患病，男性都是患者，因此可以選擇生女孩，B正確；白化病是常染色體隱性遺傳，不能通過選擇生男孩或女孩降低后代的發病率，C錯誤；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳，XdXd×XDY后代的女性都患病，男性都正常，因此可以選擇生男孩避免該遺傳病的發生，D正確。
答案 C
[對點練3] 國家開放二胎政策后，生育二胎成了人們熱議的話題。計劃生育二胎的準父母們都期望能再生育一個健康的無遺傳疾病的“二寶”。下列關于人類遺傳病的敘述正確的是( )
A.調查某單基因遺傳病的遺傳方式，應在人群中隨機抽樣，而且調查群體要足夠大
B.人類遺傳病的監測和預防的主要手段是遺傳咨詢和產前診斷
C.通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因，可判斷其不患遺傳病
D.胎兒所有先天性疾病都可通過產前診斷來確定
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